lönnsirap urin sjukdom, typ 1b (BCKDHB)
lönnsirap urin sjukdom, typ 1b är en autosomal recessiv sjukdom som orsakas av patogena varianter i genen BCKDHB. Även om det finns i olika etniciteter runt om i världen, Det är vanligare hos individer av Ashkenazi judisk härkomst på grund av närvaron av en grundare mutation. Det finns flera olika presentationer av lönnsirap urinsjukdom, men den vanligaste och mest allvarliga är den klassiska infantila presentationen. Berörda spädbarn kan inte bryta ner vissa aminosyror, och uppbyggnad av toxiska metaboliter uppstår och ger urinen en söt doft. Utan ingripande kommer drabbade spädbarn att uppleva kräkningar och slöhet och kommer att utveckla anfall och ataxiska rörelser. Progression till koma och död inom de första veckorna av livet kommer att inträffa om det inte behandlas. Även om kosthantering av sjukdomen är möjlig, är resultatet oförutsägbart och en betydande del av drabbade individer är psykiskt nedsatta eller upplever neurologiska komplikationer. Vissa patienter kan ha en senare symtomdebut, men sjukdomen kan fortfarande orsaka hjärnskador eller dödsfall. Det är för närvarande inte möjligt att förutsäga svårighetsgraden av sjukdomen baserat på genotypen.
för information om bärarfrekvens och kvarstående risk, se tabellen för kvarstående risk.