Rett syndrom är en genetisk neuroutvecklingsstörning som nästan uteslutande drabbar kvinnor och är mycket sällsynt hos män.
Rett syndrom orsakas av mutationer i MeCP2-genen som ligger på X-kromosomen. Eftersom män bara har en X-kromosom har man länge trott att en mutation i MECP2-genen är dödlig för pojkar.
det finns dock sällsynta rapporterade fall av män med Rett-syndrom. Dessa patienter har svårare symtom som utvecklas tidigare. De första tecknen på sjukdomen ses vid födseln eller kort därefter. Dessa patienter har ofta svåra andningsproblem, matningssvårigheter och kramper. De kan bara överleva till sen barndom med radikal medicinsk intervention.
det finns också några andra omständigheter som förklarar förekomsten av Rett-syndrom hos män. De är:
män med Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd där män har två X-kromosomer utöver sin Y-kromosom. Detta tillstånd drabbar cirka 1 av 500 till 1 000 män; det finns en liten chans att en pojke med Klinefelters syndrom kan ha en mutation i MeCP2-genen i en av hans X-kromosomer och utveckla Rett-syndrom. Eftersom dessa män har en extra kopia av MECP2-genen i sin andra X-kromosom, är den kliniska starten och symtomen mycket lik de som ses hos kvinnor. Förutom symtom på Rett-syndrom har drabbade män också symtom på Klinefelters syndrom, såsom underutvecklade könsorgan och låg produktion av könshormoner.
Mosaicism
Mosaicism beskriver närvaron av två olika populationer av celler i kroppen. I vissa celler av män med Rett-syndrom muteras MECP2-genen medan andra celler bär en hälsosam kopia av genen. Varje människa kommer från en cell, en befruktad äggcell. Denna cell delar sig sedan och ger upphov till människokroppen. Eftersom varje cell uppstod från samma ursprungliga cell är de genetiskt identiska. Detta är sant om inte en genetisk modifiering eller mutation inträffar under utvecklingen. Eftersom varje cell ger upphov till många fler celler, ju tidigare mutationen inträffar under utvecklingen, desto fler celler kommer att ha mutationen.
hos mosaikhanar med Rett-syndrom inträffar MECP2-mutationen under embryonal utveckling. Den kliniska fenotypen beror på andelen drabbade celler — ju fler celler där MECP2-genen muteras, desto svårare är symtomen.
mindre allvarliga MeCP2-mutationer
vissa MeCP2-mutationer påverkar inte signifikant funktionen hos MECP2-proteinet, för vilket denna gen kodar. Kvinnor med denna mutation har vanligtvis inga kliniska symtom eller bara mycket milda symtom. Hos män kan dessa mutationer orsaka inlärningssvårigheter eller beteendeproblem, men inte de typiska symtomen på Rett syndrom.
***
rett Syndrome News Today är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.