Srdce-ručně syndromy

Srdce-hand syndrom typ 1editovat

Hlavní článek: Holt–Oram syndrom

Srdce-hand syndrom 1. typu je více obyčejně známý jako Holt–Oram syndrom. Je nejčastější formou syndromu srdce a ruky.

je to autozomálně dominantní porucha, která postihuje kosti v pažích a rukou (horní končetiny) a může také způsobit srdeční problémy. Syndrom zahrnuje chybějící radiální kost v pažích, defekt síňového septa a srdeční blok prvního stupně.

syndrom srdce a ruky Typ 2Editovat

Hlavní článek: Berk-Tabatznikův syndrom

syndrom srdce a ruky typu 2 je také známý jako Berk-Tabatznikův syndrom. Berk-Tabatznikův syndrom je stav s neznámou příčinou, který vykazuje příznaky krátkého vzrůstu, vrozené optické atrofie a brachytelephalangy. Tento stav je extrémně vzácný, byly nalezeny pouze dva případy.

syndrom srdce-ruky typu 3Edit

syndrom srdce-ruky typu 3 je velmi vzácný a byl popsán pouze u tří členů španělské rodiny. To je také známé jako syndrom srdce-ruka, Španělský Typ.

syndrom srdce a ruky, Slovinský typedit

několik lidí v několika generacích trpělo tímto typem. To způsobuje náhlé srdeční smrti v důsledku ventrikulární tachykardie, a to viditelně způsobuje jedinečný typ brachydaktílie s mírným ruku zapojení a těžší nohu zapojení.

syndrom Brachydaktyly-dlouhého palce

popsaný v jedné rodině. Jedinečnou vlastností syndromu je symetrická brachydaktylie s dlouhými palci.

Patent ductus arteriosus-bicuspid aortální chlopeň syndromeEdit

bylo potvrzeno, že Patent ductus arteriosus-bicuspid aortální chlopně syndrom je zřetelný syndrom z alelická varianta Char syndrom. Anomálie rukou zahrnují metakarpální hypoplazii.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.

More: