Hjerte-hånd syndromer

hjerte-hånd syndrom type 1edit

Hovedartikel: Holt–Oram syndrom

hjerte-hånd syndrom type 1 er mere almindeligt kendt som Holt–Oram syndrom. Er den mest udbredte form for hjerte-hånd-syndrom.

det er en autosomal dominerende lidelse, der påvirker knogler i arme og hænder (de øvre lemmer) og kan også forårsage hjerteproblemer. Syndromet inkluderer en fraværende radial knogle i armene, en atrial septumdefekt og en første graders hjerteblok.

hjerte – håndsyndrom type 2rediger

Hovedartikel: Berk-Tabatsnik syndrom

hjerte-hånd syndrom type 2 er også kendt som Berk–Tabatsnik syndrom. Berk-Tabatsnik syndrom er en tilstand med en ukendt årsag, der viser symptomer på kort statur, medfødt optisk atrofi og brachytelephalangy. Denne tilstand er ekstremt sjælden, idet der kun findes to tilfælde.

hjerte-håndsyndrom type 3edit

hjerte-håndsyndrom type 3 er meget sjælden og er kun beskrevet i tre medlemmer af en spansk familie. Det er også kendt som hjerte-hånd syndrom, spansk type.

hjerte-håndsyndrom, Slovensk typeredit

flere mennesker i flere generationer har lidt denne type. Det forårsager pludselig hjertedød på grund af ventrikulær takykardi, og det forårsager fremtrædende en unik type brachydactyly med mild håndinddragelse og mere alvorlig fodinddragelse.

Brachydactyly-long thumb syndromedit

beskrevet i en familie. Et unikt træk ved syndromet er symmetrisk brachydactyly med lange tommelfingre.

Patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklappesyndromedit

det er blevet bekræftet, at Patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklappesyndrom er et særskilt syndrom fra en allel variant af Char syndrom. Håndanomalier omfatter metacarpal hypoplasi.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.

More: