(Familiäre Dysautonomie, Riley-Day-Syndrom)
Beschreibung
Dysautonomie bezieht sich auf eine abnormale Funktion des „autonomen Nervensystems“ und kann bei vielen Krankheiten und Störungen des Nervensystems auftreten. Die angemessene Behandlung beinhaltet das Management des zugrunde liegenden Krankheitsprozesses und spezifische Maßnahmen für die besorgniserregenden Symptome. Dieser Eintrag bezieht sich jedoch auf die schwerere Erkrankung, die genetisch bedingt ist und in Familien auftritt, „Riley-Day-Syndrom . Dies ist eine seltene genetische Störung, die das sensorische und autonome Nervensystem beeinflusst.
Es wird hauptsächlich bei Kindern mit osteuropäisch-jüdischem Hintergrund (aschkenasische Juden) gefunden, die zwei rezessive Gene geerbt haben (d. H. eines von jedem Elternteil).
Menschen, die mit dieser Störung geboren wurden, haben eine reduzierte Anzahl von Nervenfasern; Infolgedessen haben sie reduzierte Empfindungen von Schmerz, Berührung, Temperatur und Geschmack. Darüber hinaus sind sie nicht in der Lage, Überlaufrisse zu erzeugen, haben eine beeinträchtigte motorische Koordination und haben Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken. Dies führt zu wiederholtem Erbrechen und häufigen Lungeninfektionen, die durch Magen-Darm-Flüssigkeiten verursacht werden, die in die Lunge gelangen. Andere Probleme, die auftreten können, sind übermäßiges Schwitzen, Krampfanfälle, Skoliose und verzögerte Pubertät bei Mädchen.
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für diese genetische Störung gibt, zielt die medizinische Versorgung darauf ab, die Symptome zu lindern, die sie verursacht. Zum Beispiel kann eine in den Magen eingeführte Ernährungssonde die Fütterung unterstützen und Flüssigkeiten usw. verhindern. während Medikamente verschrieben werden, um Erbrechen und Krampfanfälle zu verhindern, schmieren Augentropfen trockene Augen und eine Operation kann Skoliose korrigieren.
Prognose
Das Riley-Day-Syndrom kann im Kindes- und Jugendalter tödlich verlaufen, aber mit verbesserter medizinischer Versorgung steigt die Lebenserwartung und etwa 50 Prozent werden 30 Jahre alt.
Weitere Informationen und Unterstützung
Klicken Sie hier für die neuesten australischen Forschungsarbeiten zur Dysautonomie.
Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation – Vereinigte Staaten
www.familialdysautonomia.org
Bewertet von Professor Robert Ouvrier, Klinischer Professor, Abteilung für Neurologie, New Children’s Hospital, Westmead
HAFTUNGSAUSSCHLUSS: Die bereitgestellten Informationen sollen die Beziehung zwischen einem Patienten / Website-Besucher und seinen bestehenden Angehörigen der Gesundheitsberufe unterstützen, nicht ersetzen.