(familiale Dysautonomie, Riley-Day syndroom)
beschrijving
Dysautonomie verwijst naar een abnormale functie van het “autonome zenuwstelsel”, en kan voorkomen bij vele ziekten en aandoeningen van het zenuwstelsel. De juiste behandeling omvat het beheer van het onderliggende ziekteproces en specifieke maatregelen voor de zorgwekkende symptomen. Echter deze vermelding verwijst naar de meer ernstige aandoening die genetisch is en loopt in families, ” Riley-Day syndroom . Dit is een zeldzame genetische aandoening die het sensorische en autonome zenuwstelsel beïnvloedt.
het wordt voornamelijk gevonden bij kinderen met een Oost-Europese Joodse achtergrond (Asjkenazische Joden) die twee recessieve genen hebben geërfd (d.w.z. één van elke ouder).
mensen die met deze aandoening zijn geboren, hebben een verminderd aantal zenuwvezels; als gevolg daarvan hebben zij minder gevoel van pijn, aanraking, temperatuur en smaak. Bovendien zijn ze niet in staat om overloop tranen te produceren, hebben een verminderde motorische coördinatie, en hebben moeite met zuigen en slikken. Dit leidt tot herhaald braken, en frequente longinfecties die worden veroorzaakt door gastro-intestinale vloeistoffen die de longen binnenkomen. Andere problemen die kunnen optreden zijn overmatig zweten, epileptische aanvallen, scoliose en vertraagde puberteit bij meisjes.
behandeling
hoewel er geen genezing is voor deze genetische aandoening, is medische zorg gericht op het verlichten van de symptomen die het veroorzaakt. Bijvoorbeeld, kan een voedingssonde die in de maag wordt ingebracht in het voeden helpen, en vloeistoffen enz. verhinderen. van het invoeren van de longen, terwijl medicijnen worden voorgeschreven om braken en epileptische aanvallen te voorkomen, oogdruppels smeren droge ogen, en chirurgie kan scoliose corrigeren.
prognose
Riley-Day syndroom kan fataal zijn in de kindertijd en adolescentie, maar met verbeterde medische zorg neemt de levensverwachting toe en leeft ongeveer 50 procent tot de leeftijd van 30 jaar.
meer informatie en ondersteuning
Klik hier voor de laatste Australische research papers over Dysautonomie.
Nationaal Instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation-USA
www.familialdysautonomia.org
beoordeeld door Professor Robert Ouvrier, klinisch hoogleraar, Department of Neurology, New Children ‘ s Hospital, Westmead
DISCLAIMER: de verstrekte informatie is bedoeld om de relatie tussen een patiënt / bezoeker van de site en zijn / haar bestaande zorgverleners te ondersteunen en niet te vervangen.