Elias Argirokastritis is gediagnosticeerd met NEMO, steeds slechts de 22e geregistreerde patiënt in de VS met de zeldzame ziekte.
vijf uur na de geboorte van Elias werd hij van kop tot teen rood.Zijn ouders, Evelyn en Antonio Argirokastritis, moesten zich geen zorgen maken. Dat het hoogstwaarschijnlijk een allergische reactie was of een slecht geval van eczeem. Maar als de dagen gingen voorbij, Elias brak uit in puist – achtige huiduitslag, en zijn huid begon te pellen “als een verschrikkelijke zonnebrand,” Evelyn zei.Toen Elias in en uit een ziekenhuis in Macomb, Michigan kwam, volgden koorts, lethargie en ernstige voedingsproblemen die gewichtsverlies veroorzaakten. Maar de mysterieuze symptomen werden steeds erger.
” de artsen hadden een verlies. We wisten dat er echt iets mis was en dat we hem op de juiste plaats moesten krijgen,” zei Evelyn.
op de leeftijd van 3 maanden werd Elias overgeplaatst naar C. S. Mott Children ‘ s Hospital, waar hij verschillende tests had. Het resultaat: schimmel groeide in zijn longen. Zijn aantal witte bloedcellen was abnormaal hoog. Het jongetje vocht tegen drie virussen en drie bacteriële infecties.
“de dokter vertelde ons dat deze symptomen ons in principe vertellen zijn immuunsysteem werkt niet,” Evelyn zei.Elias werd gediagnosticeerd met een zeldzame immunodeficiëntieziekte genaamd NEMO, nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome. De complexe ziekte wordt veroorzaakt door genetische mutaties in het X-gebonden NEMO-gen, die de huid en het immuunsysteem aantasten en patiënten gevoelig maken voor ernstige en levensbedreigende bacteriële infecties.
het treft alleen jongens en is zo zeldzaam dat Elias’ diagnose in oktober van vorig jaar hem slechts de 22e geregistreerde NEMO — zaak maakte in het U. S. Immunodeficiency Network (USIDNET) – een onderzoeksprogramma gefinancierd door de National Institutes of Health om wetenschappelijk onderzoek naar primaire immuundeficiëntieziekten te helpen bevorderen.
behoefte aan een nieuw immuunsysteem
bij Elias kunnen zelfs kleine ziekten levensbedreigend zijn.
tijdens Mott ontvangt hij regelmatig IV – immunoglobulineinfusies, waarbij gezuiverd plasma, samengevoegd van duizenden bloeddonoren, samen met andere ondersteunende zorg wordt toegediend. De infusies geven hem antilichamen om hem gezond te houden.”NEMO is een ongelooflijk zeldzame en complexe ziekte die we nog steeds proberen volledig te begrijpen,” zei Mott pediatrische hematoloog Kelly Walkovich, M. D. “Omdat Elias’ ouders hun instincten volgden toen er geen goede verklaring was voor zijn symptomen, was onze multidisciplinaire immunohematologie groep in staat om hem snel te diagnosticeren en de ziekte vroeg genoeg te behandelen om zijn immuunsysteem te stimuleren.”
zijn familie hoopt dat zijn geval helpt meer vragen over de ziekte te beantwoorden.”Hij is een van de jongste gediagnosticeerde patiënten, dus misschien kan wat van hem geleerd wordt bijdragen aan onderzoek en andere levens helpen redden,” zei Evelyn.Op dit moment heeft Elias een beenmergtransplantatie nodig om zijn defecte immuunsysteem te vervangen door een gezond immuunsysteem.Zijn ouders en vrijwilligers hebben beenmergaandrijvingen gehouden in de staat, in het hele land en over de hele wereld, inclusief in Griekenland, waar de families van zijn ouders vandaan komen. Het vinden van een match is soms het meest succesvol met donoren die etnische afkomst delen, en Elias’ ouders zijn Grieks-Amerikaans.Evelyn hoopt een match te vinden zodat haar zoon gezond kan worden en kan genieten van het normale leven met zijn familie, waaronder grote zus Eleni, 2.”Nieuw beenmerg is de enige manier om hem een nieuw immuunsysteem te geven dat werkt,” zei Evelyn. “We hebben allemaal genoeg beenmerg, en hij heeft slechts de kleinste hoeveelheid nodig om dit te overwinnen. Een beenmergdonatie kan kinderen zoals Hij hun hele leven geven.”
voor meer informatie over hoe u beenmergdonor kunt worden, bezoek join.bethematch.org/babyelias.
voor meer verhalen zoals deze, kijk op de Michigan Health Blog.