Progeria fapte pentru copii

Fapte rapide pentru copii

Progeria

sinonime

sindromul progeria Hutchinson–Gilford (HGPS), sindromul progeria

sindromul Progeria Hutchinson-Gilford.png

o fată tânără cu progeria (stânga). Un nucleu celular sănătos (dreapta, sus) și un nucleu celular progeric (dreapta, jos).

pronunție

simptome

întârziere de creștere, înălțime scurtă, față mică, căderea părului

complicații

boli de inimă, accident vascular cerebral, luxații de șold

debut obișnuit

9-24 luni

cauze

genetic

metoda de diagnostic

pe baza simptomelor, testelor genetice

condiții similare

sindromul hallermann–Streiff, sindromul gottron, sindromul Wiedemann–Rautenstrauch

tratament

mai ales simptomatic

medicație

Lonafarnib

prognostic

vârsta medie a decesului este de 13 ani

frecvență

Rare: 1 din 18 milioane

progeria este o tulburare genetică autosomală dominantă extrem de rară în care simptomele asemănătoare aspectelor îmbătrânirii se manifestă la o vârstă foarte fragedă. Progeria este unul dintre mai multe sindroame progeroide. Cei născuți cu progeria trăiesc de obicei la mijlocul adolescenței până la începutul anilor douăzeci. Este o afecțiune genetică care apare ca o nouă mutație și este rar moștenită, deoarece purtătorii nu trăiesc de obicei pentru a reproduce copiii. Deși termenul progeria se aplică strict tuturor bolilor caracterizate prin simptome de îmbătrânire prematură și este adesea folosit ca atare, este adesea aplicat în mod specific cu referire la sindromul Hutchinson–Gilford progeria (HGPS).

Progeria a fost descrisă pentru prima dată în 1886 de Jonathan Hutchinson. De asemenea, a fost descris independent în 1897 de Hastings Gilford. Afecțiunea a fost numită ulterior sindromul Hutchinson–Gilford progeria. Cuvântul progeria provine de la cuvintele grecești „Pro” (XV), care înseamnă „înainte” sau „prematur”, și „g oqutras” (XV), care înseamnă „bătrânețe”. Oamenii de știință sunt interesați de progeria parțial pentru că ar putea dezvălui indicii despre procesul normal de îmbătrânire.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.

More: