Progeria fakta for børn

Hurtige fakta for børn

Progeria

Synonymer

Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), progeria syndrom

Hutchinson-Gilford Progeria syndrom.png

en ung pige med progeria (til venstre). En sund cellekerne (højre, øverst) og en progerisk cellekerne (højre, bund).

udtale

symptomer

vækstforsinkelse, kort højde, lille ansigt, hårtab

komplikationer

hjertesygdom, slagtilfælde, hofteforskydninger

sædvanlig begyndelse

9-24 måneder

årsager

genetisk

diagnostisk metode

baseret på symptomer, genetiske tests

lignende tilstande

hallermann–Streiff syndrom, gottrons syndrom, viedemann–Rautenstrauch syndrom

behandling

overvejende symptomatisk

medicin

Lonafarnib

prognose

gennemsnitsalder for død er 13 år

frekvens

sjælden: 1 ud af 18 millioner

progeria er en ekstremt sjælden autosomal dominerende genetisk lidelse, hvor symptomer, der ligner aspekter af aldring, manifesteres i en meget tidlig alder. Progeria er et af flere progeroid syndromer. De, der er født med progeria, lever typisk i midten af teenagere til begyndelsen af tyverne. Det er en genetisk tilstand, der opstår som en ny mutation og sjældent arves, da bærere normalt ikke lever for at reproducere børn. Selvom udtrykket progeria strengt taget gælder for alle sygdomme, der er kendetegnet ved for tidlige aldringssymptomer, og ofte bruges som sådan, anvendes det ofte specifikt med henvisning til Hutchinson–Gilford progeria syndrom (HGPS).

Progeria blev først beskrevet i 1886 af Jonathan Hutchinson. Det blev også beskrevet uafhængigt i 1897 af Hastings Gilford. Tilstanden blev senere navngivet Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Ordet progeria kommer fra de græske ord “pro” (venstre), der betyder “før” eller “for tidligt”, og “g-højre” (venstre), der betyder “alderdom”. Forskere er interesserede i progeria, dels fordi det kan afsløre spor om den normale aldringsproces.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.

More: