Progeria
Síndrome de progeria de Hutchinson–Gilford (HGPS), síndrome de progeria
Una niña con progeria (izquierda). Un núcleo de células sanas (derecha, arriba) y un núcleo de células progéricas (derecha, abajo).Pronunciación de
Retraso en el crecimiento, estatura corta, cara pequeña, pérdida de cabello
Enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular, dislocaciones de cadera
9-24 meses
Genético
Basado en síntomas, pruebas genéticas
Síndrome de Hallermann–Streiff, Síndrome de Gottron, síndrome de Wiedemann–Rautenstrauch
Mayormente sintomático
Lonafarnib
La edad media de muerte es de 13 años
Raras: 1 en 18 millones
Progeria es un trastorno genético autosómico dominante extremadamente raro en el que los síntomas que se asemejan a aspectos del envejecimiento se manifiestan a una edad muy temprana. La progeria es uno de varios síndromes progeroides. Las personas que nacen con progeria suelen vivir desde mediados de la adolescencia hasta principios de los veinte años. Es una afección genética que se presenta como una nueva mutación, y rara vez se hereda, ya que los portadores generalmente no viven para reproducir a los niños. Aunque el término progeria se aplica estrictamente a todas las enfermedades caracterizadas por síntomas de envejecimiento prematuro, y a menudo se usa como tal, a menudo se aplica específicamente en referencia al síndrome de progeria de Hutchinson–Gilford (HGPS).
La progeria fue descrita por primera vez en 1886 por Jonathan Hutchinson. También fue descrito de forma independiente en 1897 por Hastings Gilford. La afección se denominó más tarde síndrome de progeria de Hutchinson–Gilford. La palabra progeria proviene de las palabras griegas » pro » (πρό), que significa «antes» o «prematuro», y «gēras» (γρρας), que significa «vejez». Los científicos están interesados en la progeria en parte porque podría revelar pistas sobre el proceso normal de envejecimiento.