Progeria
Hutchinson-Gilford progeria szindróma (HGPS), progeria szindróma
egy fiatal lány progeriával (balra). Egy egészséges sejtmag (jobb, felső) és egy Proger sejtmag (jobb, alsó).
növekedési késleltetés, rövid magasság, kis arc, hajhullás
szívbetegség, stroke, csípő ficamok
9-24 hónap
genetikai
tünetek alapján, genetikai vizsgálatok
hallermann–Streiff–szindróma, gottron-szindróma, Wiedemann-Rautenstrauch-szindróma
többnyire tüneti
Lonafarnib
a halál átlagos életkora 13 év
ritka: 1 a 18 millióból
Progeria rendkívül ritka autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amelyben az öregedés szempontjaira emlékeztető tünetek nagyon korán jelentkeznek. A Progeria a progeroid szindrómák egyike. A progeriával születettek általában tizenéves koruk közepéig a húszas évek elejéig élnek. Ez egy olyan genetikai állapot, amely új mutációként jelentkezik, és ritkán öröklődik, mivel a hordozók általában nem élnek a gyermekek reprodukálására. Bár a progeria kifejezés szigorúan vonatkozik minden olyan betegségre, amelyet korai öregedési tünetek jellemeznek, és gyakran használják, gyakran alkalmazzák kifejezetten a Hutchinson–Gilford progeria szindrómára (HGPS).
a Progeriát először 1886-ban írta le Jonathan Hutchinson. Hastings Gilford 1897-ben önállóan is leírta. Az állapotot később Hutchinson-Gilford progeria szindrómának nevezték el. A progeria szó a görög “Pro” (CA) szavakból származik, ami azt jelenti, hogy “előtte” vagy “korai”, és a “G ca (ca)”, ami azt jelenti, hogy “öregség”. A tudósokat részben azért érdekli a progeria, mert az nyomokat tárhat fel az öregedés normális folyamatáról.