子供のための早老症の事実

子供のためのクイックファクト

早老症

同義語

ハッチンソン–ギルフォード早老症症候群(HGPS)、早老症症候群

ハッチンソン-ギルフォード早老症症候群。png

早老症の少女(左)。 健康な細胞核(右、上)と前駆細胞核(右、下)。

症状

成長遅延、短身長、小顔、脱毛

合併症

心臓病、脳卒中、股関節脱臼

通常発症

9–24ヶ月

原因

遺伝子

診断方法

症状に基づいて、遺伝子検査

同様の条件

ハレルマン–ストレイフ症候群、ゴットロン症候群、ヴィーデマン-ラウテンストラウフ症候群

治療

投薬

ロナファルニブ

予後

平均死亡年齢は13歳

頻度

稀少:18万人に1人

早老症

早老症老化の側面に類似した徴候が非常に早い年齢で明示される非常にまれな常染色体優性遺伝の無秩序はあります。 早老症は、いくつかの早老症症候群の一つです。 早老症を持って生まれた人は、典型的には二十代前半に彼らの半ば十代に住んでいます。 これは、新しい突然変異として発生する遺伝的状態であり、キャリアは通常、子供を再現するために生きていないので、めったに継承されない。 早老症という用語は、早老症の症状を特徴とするすべての疾患に厳密に適用され、そのように使用されることが多いが、ハッチンソン–ギルフォード早老症症候群(HGPS)に関連して特に適用されることが多い。

早老症は1886年にJonathan Hutchinsonによって初めて記載されました。 また、1897年にヘイスティングス-ギルフォードによって独立に記載された。 この状態は後にハッチンソン–ギルフォード早老症症候群と命名された。 早老症という言葉は、ギリシャ語の”前”または”時期尚早”を意味する”pro”(π)と、”老齢”を意味する”gēras”(παρ)に由来しています。 科学者は老化の正常なプロセスについての糸口を明らかにするかもしれないので早老症に部分的に興味があります。

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