Progeria fakty dla dzieci

szybkie fakty dla dzieci

Progeria

Synonimy

Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS), progeria syndrome

zespół progerii Hutchinsona-Gilforda.png

młoda dziewczyna z progerią (po lewej). Zdrowe jądro komórkowe (prawy, górny) i jądro komórkowe progeryczne (prawy, dolny).

objawy

opóźnienie wzrostu, krótki wzrost, mała twarz, wypadanie włosów

powikłania

choroby serca, udar mózgu, zwichnięcia biodra

Zwykle początek

9-24 miesiące

przyczyny

genetyka

metoda diagnostyczna

na podstawie objawów, badań genetycznych

podobne warunki

zespół hallermanna–Streiff, zespół gottrona, zespół Wiedemanna–rautenstraucha

leczenie

przeważnie objawowe

leki

Lonafarnib

rokowanie

średni wiek zgonu wynosi 13 lat

częstość

rzadko: 1 na 18 milionów

progeria jest niezwykle rzadką autosomalną dominującą chorobą genetyczną, w której objawy przypominające aspekty starzenia się objawiają się w bardzo wczesnym wieku. Progeria jest jednym z kilku zespołów progeroidowych. Osoby urodzone z progerią zazwyczaj żyją w wieku od połowy lat dwudziestych do wczesnych lat dwudziestych. Jest to choroba genetyczna, która występuje jako nowa mutacja i jest rzadko dziedziczona, ponieważ nosiciele zwykle nie żyją w celu reprodukcji dzieci. Chociaż termin progeria odnosi się ściśle rzecz biorąc do wszystkich chorób charakteryzujących się przedwczesnymi objawami starzenia się i jest często używany jako taki, często jest stosowany szczególnie w odniesieniu do zespołu Hutchinsona–Gilforda progeria (HGPS).

Progeria została po raz pierwszy opisana w 1886 roku przez Jonathana Hutchinsona. Został również opisany niezależnie w 1897 roku przez Hastingsa Gilforda. Choroba została później nazwana zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda. Słowo progeria pochodzi od greckich słów ” pro „(πρό), co oznacza” przed „lub” przedwczesny”, oraz” gēras „(γῆρας), co oznacza”starość”. Naukowcy są zainteresowani progerią częściowo dlatego, że może ujawnić wskazówki dotyczące normalnego procesu starzenia.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

More: