Progeria fakta For barn

Raske fakta for barn

Progeria

Synonymer

Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), progeria syndrom

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom.png

en ung jente med progeria (venstre). En sunn cellekjerne(høyre, øverst) og en progerisk cellekjerne (høyre, nederst).

Uttale

Symptomer

vekstforsinkelse, kort høyde, lite ansikt, hårtap

Komplikasjoner

Hjertesykdom, slag, hofteforskyvninger

vanlig innsettende

9-24 måneder

Årsaker

Genetisk

diagnostisk metode

Basert på symptomer, Genetiske Tester

lignende tilstander

hallermann–streiff syndrom, gottrons syndrom, wiedemann–rautenstrauch syndrom

Behandling

Mest Symptomatisk

Medisinering

Lonafarnib

Prognose

Gjennomsnittlig dødsalder er 13 år

Frekvens

Sjeldne: 1 av 18 millioner

progeri er en ekstremt sjelden autosomal dominant genetisk lidelse Der Symptomer Som Ligner Aspekter Av Aldring Manifesteres I Svært Tidlig Alder. Progeria er en av flere progeroid syndromer. De som er født med progeria, lever vanligvis til midten av tenårene til begynnelsen av tjueårene. Det er en genetisk tilstand som oppstår som en ny mutasjon, og er sjelden arvet, da bærere vanligvis ikke lever for å reprodusere barn. Selv om begrepet progeria gjelder strengt tatt for alle sykdommer preget av tidlig aldring symptomer, og er ofte brukt som sådan, er det ofte brukt spesielt i referanse Til Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS).

Progeria ble først beskrevet i 1886 Av Jonathan Hutchinson. Det ble også beskrevet uavhengig i 1897 Av Hastings Gilford. Tilstanden ble senere kalt hutchinson-Gilford progeria syndrom. Ordet progeria kommer fra de greske ordene » pro » (πρό), som betyr «før» eller «for tidlig», og «gē» (γῆρας), som betyr «alderdom». Forskere er interessert i progeria delvis fordi det kan avsløre ledetråder om den normale prosessen med aldring.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.

More: