Progeria
Hutchinson–Gilford progeria (HGPS), progeria
Una giovane ragazza con progeria (a sinistra). Un nucleo di cellule sane (a destra, in alto) e un nucleo di cellule progeriche (a destra, in basso).
ritardo di Crescita, a breve altezza, piccolo viso, perdita di capelli
la malattia di Cuore, ictus, hip dislocazioni
9-24 mesi
Genetica
sulla Base dei sintomi, test genetici
Hallermann–Streiff, la sindrome di Gottron sindrome di Wiedemann–Rautenstrauch sindrome
Principalmente sintomatico
Farnesyltransferase
età Media di morte è di 13 anni
Rari: 1 in 18 milioni di euro
Progeria è una rara malattia autosomica dominante malattia genetica in cui sintomi simili aspetti dell’invecchiamento si manifestano in età molto precoce. La progeria è una delle numerose sindromi progeroidi. I nati con progeria in genere vivono per la loro metà degli anni dell’adolescenza ai primi anni venti. Si tratta di una condizione genetica che si verifica come una nuova mutazione, ed è raramente ereditata, come portatori di solito non vivono per riprodurre i bambini. Sebbene il termine progeria si applichi in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, ed è spesso usato come tale, è spesso applicato specificamente in riferimento alla sindrome progeria di Hutchinson–Gilford (HGPS).
La Progeria fu descritta per la prima volta nel 1886 da Jonathan Hutchinson. Fu anche descritto indipendentemente nel 1897 da Hastings Gilford. La condizione fu in seguito chiamata sindrome progeria di Hutchinson-Gilford. La parola progeria deriva dalle parole greche ” pro ” (πρό), che significa “prima” o “prematuro”, e “gēras” (γρρας), che significa “vecchiaia”. Gli scienziati sono interessati alla progeria in parte perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.