progeria feiten voor kinderen

Quick facts for kids

Progeria

Synoniemen

Hutchinson–Gilford progeria syndroom (HGPS), progeria syndroom

Hutchinson-Gilford progeria syndroom.png

een jong meisje met progeria (links). Een gezonde celkern (rechts, boven) en een progerische celkern (rechts, onder).

Uitspraak

Symptomen

Groei vertraging, korte lengte, kleine gezicht, haaruitval

Complicaties

Hart-en vaatziekten, beroerte, hip dislocaties

Gebruikelijke begin

9-24 maanden

Oorzaken

Genetische

Diagnostische methode

op Basis van symptomen, genetische tests

Soortgelijke voorwaarden

Hallermann–Streiff syndroom, Gottron ‘ s syndroom, Wiedemann–Rautenstrauch-syndroom

Verzorging

Meestal symptomatisch

medicatie

Lonafarnib

prognose

gemiddelde overlijdensleeftijd is 13 jaar

frequentie

zelden: 1 op 18 miljoen

Progeria is een uiterst zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening waarbij symptomen die op aspecten van veroudering lijken zich op zeer jonge leeftijd manifesteren. Progeria is één van verscheidene progeroid syndromen. Degenen geboren met progeria meestal leven tot hun midden-Tiener tot begin twintig. Het is een genetische aandoening die optreedt als een nieuwe mutatie, en wordt zelden geërfd, omdat dragers meestal niet leven om kinderen te reproduceren. Hoewel de term progeria strikt van toepassing is op alle ziekten die worden gekenmerkt door voortijdige verouderingssymptomen, en vaak als zodanig wordt gebruikt, wordt het vaak specifiek toegepast met betrekking tot Hutchinson–Gilford progeria syndroom (HGPS).Progeria werd voor het eerst beschreven in 1886 door Jonathan Hutchinson. De wetenschappelijke naam van de soort is voor het eerst geldig gepubliceerd in 1897 door Hastings Gilford. De aandoening werd later genoemd Hutchinson-Gilford progeria syndroom. Het woord progeria komt van de Griekse woorden ” pro ” (πρό), wat “voor” of “voorbarig” betekent, en “gēras” (γρρας), wat “ouderdom”betekent. Wetenschappers zijn geïnteresseerd in progeria deels omdat het aanwijzingen over het normale proces van veroudering zou kunnen onthullen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

More: