Progerie fakta pro děti

Rychlá fakta pro děti

Progerie

Synonym

Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS), progeria syndrom

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom.png

mladá dívka s progerií (vlevo). Zdravé buněčné jádro (vpravo, nahoře) a progerické buněčné jádro (vpravo, dole).

Výslovnost

Příznaky

Růst zpoždění, krátké výška, malý obličej, vypadávání vlasů

Komplikace

onemocnění Srdce, mrtvice, hip dislokace

Obvykle nástupem

9-24 měsíců

Příčiny

Genetické

Diagnostická metoda

na Základě příznaků, genetické testy

Podobných podmínek.

Hallermann–Streiff syndrome, Gottron syndrom, Wiedemann–Rautenstrauch syndrom

Zpracování

Většinou symptomatická

Léky

Lonafarnib

Prognóza

Průměrný věk úmrtí je 13 let,

Frekvence

Vzácné: 1 na 18 milionů

Progerie je extrémně vzácné autosomálně dominantní genetická porucha, při které příznaky připomínající aspekty stárnutí se projevuje ve velmi raném věku. Progeria je jedním z několika progeroidních syndromů. Ti, kteří se narodili s progerií, se obvykle dožívají poloviny dvacátých let. Jedná se o genetický stav, který se vyskytuje jako nová mutace a je zřídka zděděn, protože nositelé obvykle nežijí, aby reprodukovali děti. Ačkoli termín progeria platí přísně vzato pro všechny nemoci charakterizované příznaky předčasného stárnutí a je často používán jako takový, je často používán specificky s odkazem na Hutchinson–Gilford progeria syndrom (HGPS).

Progeria byla poprvé popsána v roce 1886 Jonathanem Hutchinsonem. To bylo také popsáno nezávisle v roce 1897 Hastings Gilford. Tento stav byl později pojmenován Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Slovo progerie pochází z řeckých slov „pro“ (πρό), což znamená „před“ nebo „předčasné“ a „gēras“ (γῆρας), což znamená „stáří“. Vědci se zajímají o progerii částečně proto, že by mohla odhalit stopy o normálním procesu stárnutí.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.

More: