estudos Genéticos de pacientes com lúpus identificaram vários genes que estão envolvidos na quebra de tolerância de células B auto-reativos. A tirosina cinase B-linfóide (BLK) é um membro da família src-tirosina cinase e influencia a proliferação, diferenciação e tolerância das células B. Um alelo BLK está associado a um risco aumentado de Les. O alelo de risco do BLK está associado a uma redução da expressão do mRNA BLK e a uma redução da força do sinal do receptor das células B, O que pode levar a um aumento da auto-actividade no repertório das células B naïve. Da mesma forma, um alelo de susceptibilidade ao SLE, PTPN22, uma fosfatase que inactiva o lyn, diminui a força da via sinalizadora do receptor das células B. A proteína do andaime das células B com repetições da anquirina (BANK1) é uma proteína adaptadora que é expressa principalmente nas células B. Um polimorfismo de BANKl associado a SLE provoca uma expressão diferencial das variantes de splicing BANK1 que se espera que conduza a uma maior ligação do BANK1 às proteínas efectoras a jusante, como o Lyn e o IP3R. isto pode levar a um estado estacionário marcado pela hiper-resposta das células B ou activação desregulamentada das células B. Lyn desempenha um papel regulador positivo e negativo na sinalização do receptor de células B. Defeitos de expressão ou função de mais de uma destas moléculas são necessários para sustentar uma resposta auto-imune semelhante ao lúpus. O risco de lúpus parece estar relacionado com o número de alelos de susceptibilidade num determinado indivíduo. A compreensão da estrutura, origem e patogenicidade dos anticorpos anti-ADN está a ser utilizada para desenvolver terapias menos prejudiciais do que os actuais regimes imunossupressores não selectivos utilizados no tratamento de doentes com lúpus.