genetiska studier av lupuspatienter har identifierat flera gener som är involverade i att bryta toleransen för autoreaktiva B-celler. B-lymfoid tyrosinkinas (BLK) är medlem i SRC-tyrosinkinasfamiljen och påverkar B-cellproliferation, differentiering och tolerans. En BLK-allel är förknippad med ökad risk för SLE. RISKALLELEN för BLK är associerad med reducerat uttryck av BLK-mRNA och en reducerad B-cellreceptorsignalstyrka, vilket kan leda till förbättrad autoreaktivitet i na-B-cellrepertoaren. På samma sätt minskar en SLE-känslighetsallel, PTPN22, ett fosfatas som inaktiverar lyn, styrkan hos B-cellreceptor-signalvägen. B-cell scaffold protein med ankyrin repeats (BANK1) är ett adapterprotein som främst uttrycks i B-celler. En SLE-associerad polymorfism av BANKl orsakar differentiellt uttryck av bank1-skarvningsvarianter som förväntas leda till ökad bindning av BANK1 till nedströms effektorproteiner, såsom Lyn och IP3R. detta kan leda till ett steady state markerat av B-cell hyperrespons eller avreglerad B-cellaktivering. Lyn spelar både en positiv och negativ reglerande roll i b-cellreceptorsignalering. Defekter i uttryck eller funktion av mer än en av dessa molekyler krävs för att upprätthålla ett lupusliknande autoimmunt svar. Risken för lupus verkar vara relaterad till antalet känslighetsalleler hos en given individ. Förståelsen av strukturen, ursprunget och patogeniciteten hos anti-DNA-antikroppar används för att utveckla terapier som är mindre skadliga än de nuvarande icke-selektiva immunsuppressiva regimerna som används för att behandla lupuspatienter.