genetisch onderzoek bij lupus-patiënten heeft verschillende genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij de breuktolerantie van autoreactieve B-cellen. B-lymphoid tyrosinekinase (BLK) is een lid van de familie van src-tyrosinekinase en beïnvloedt B-celproliferatie, differentiatie, en tolerantie. Een BLK-allel wordt geassocieerd met een verhoogd risico op SLE. Het risico-allel van BLK wordt geassocieerd met een verminderde expressie van BLK mRNA en een verminderde signaalsterkte van de B-celreceptor, wat kan leiden tot verhoogde autoreactiviteit in het naïeve B-celrepertoire. Evenzo, vermindert een SLE gevoeligheids allel, PTPN22, een fosfatase die lyn inactiveert, de sterkte van de B-cel receptor-signalerende weg. De proteã ne van de B-celsteiger met ankyrine herhaalt (BANK1) is een adapterproteã ne die hoofdzakelijk in cellen van B wordt uitgedrukt. Een SLE-geassocieerd polymorfisme van BANKl veroorzaakt differentiële expressie van Bank1 splicing varianten die naar verwachting leiden tot verhoogde binding van BANK1 aan downstream effector eiwitten, zoals Lyn en IP3R. dit kan leiden tot een steady state gekenmerkt door B-cel hyperreactiviteit of gedereguleerde B-cel activering. Lyn speelt zowel een positieve als negatieve regulerende rol in B-cel receptor signaleren. De tekorten in uitdrukking of functie van meer dan één van deze molecules worden vereist om een lupus-als auto-immune reactie te ondersteunen. Het risico op lupus lijkt gerelateerd te zijn aan het aantal gevoeligheidsallelen bij een bepaald individu. Het begrip van de structuur, oorsprong, en pathogeniteit van anti-DNA antilichamen wordt gebruikt om therapieën te ontwikkelen die minder schadelijk zijn dan de huidige niet-selectieve immunosuppressieve regimes die worden gebruikt om lupus patiënten te behandelen.