frågor
- vad är sickle cell trait?
- vad är skillnaden mellan sicklecellsdrag och sicklecellsjukdom?
- vad betyder det om någon har sicklecelldrag?
- vilken forskning görs för att bättre förstå sicklecelldrag?
vad är sickle cell trait?
sicklecelldrag uppstår när en person bär en enda kopia av sickle globingenen som ärvts från en förälder tillsammans med en normal globingen från den andra föräldern. Globingenerna leder röda blodkroppar i benmärgen för att producera hemoglobin, ett protein som transporterar syre i röda blodkroppar i hela kroppen. I de flesta fall upplever människor som lever med sicklecelldrag inga symtom och lever normala liv. Eftersom vissa personer med sicklecelldrag har komplikationer från tillståndet behövs forskning för att bättre förstå när och hur sicklecelldrag kan påverka en persons hälsa. Cirka 2,5 miljoner människor i USA lever med sicklecelldrag. Sicklecelldrag skiljer sig från sicklecellsjukdom, även känd som sicklecellanemi.
återgå till”frågor”
vad är skillnaden mellan sicklecellsdrag och sicklecellsjukdom?
personer med sicklecelldrag bär bara en kopia av den förändrade hemoglobingenen och har sällan några kliniska symtom relaterade till sjukdomen. Däremot bär personer med sicklecellsjukdom två kopior av den förändrade hemoglobingenen. Med två kopior av den förändrade genen förstörs de röda blodkropparna snabbt och patienter har kronisk, svår anemi eller låga hemoglobinnivåer. Röda blodkroppar blir missformade, varav många tar ”C” eller seglformen som ger sjukdomen sitt namn. Utan korrekt behandling kan en person med sicklecellsjukdom utveckla återkommande episoder av smärta och kan ha livshotande komplikationer, inklusive skador på organ som hjärna, ben, lungor, njurar, lever och hjärta. Sjukdomen drabbar mellan 70 000 och 100 000 amerikaner och är vanligast hos människor i Afrika, Mellanöstern, Medelhavet, Central-och Sydamerika och Asien indiskt ursprung eller härkomst.
återgå till”frågor”
vad betyder det om någon har sicklecelldrag?
de flesta som har sicklecelldrag kommer aldrig att uppleva några medicinska komplikationer. Men i sällsynta fall kan vissa personer som har sicklecelldrag uppleva medicinska komplikationer när de utför intensiv fysisk aktivitet. Flera av riskerna för personer med sicklecelldrag uppstår när de bedriver fysisk aktivitet med hög intensitet eller är aktiva vid högre höjder som berg eller opressuriserade flygplan. Personer med sicklecelldrag upplever ibland skador på njurarna från sickling i delar av njurarna. Personer med sicklecelldrag bör vara medvetna om deras tillstånd för familjeplaneringsändamål eftersom de kan överföra genen till sina barn. Om båda föräldrarna har sicklecelldrag, finns det en större chans att ett eller flera av deras barn kommer att födas med sicklecellsjukdom.
återgå till”frågor”
vilken forskning görs för att bättre förstå sicklecelldrag?
National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) definierar för närvarande vilka forskningsfrågor som behöver besvaras om sicklecelldrag. I juni 2010 höll NHLBI och Advisory Committee of Blood Safety and Availability på kontoret för folkhälsa och vetenskap, US Department of Health and Human Services, en tvådagars vetenskaplig workshop för att diskutera nuvarande bevis och undersöka de Etiska, juridiska, sociala och folkhälsoeffekterna av sicklecellegenskapen.
det finns ett växande intresse för hur sicklecellsdrag kan påverka en persons hälsa och välbefinnande. Till exempel har flera student-idrottare med sicklecelldrag dött efter intensiva träningssessioner under det senaste decenniet. Omfattningen av risker för sådana händelser, och hur man bäst kan förebygga och hantera dem är inte kända. Förutom sina pågående forskningsinsatser inom sicklecellsjukdom bestämmer NHLBI för närvarande vilka typer av forskning som behövs för att bättre förstå dessa frågor.
återgå till”frågor”