mål—tidig forskning om Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) beskrev en hög dödlighet och inget samband mellan borttagningsstorlek och fenotyp. Detta kan behöva revideras mot bakgrund av förbättrad cytogenetisk upplösning och medicinsk vård. Vi har samlat in epidemiologiska data för att möjliggöra beräkning av födelseincidens och dödlighet. Dessutom har vi undersökt möjligheten till ett samband mellan borttagningsstorlek och dödlighet.
metod-Information om tidigare och nuvarande fall diagnostiserade i Storbritannien samlades in genom flera konstateranden.
resultat-totalt 159 fall samlades in. Statusen (levande eller död) bestämdes för 146, varav 96 lever, 37 hade dött och 13 upptäcktes vid prenatala diagnostiska test. En minsta födelseincidens på 1 av 95 896 beräknades. Den råa spädbarnsdödligheten var 17% (23/132) och under de första två åren av livet var dödligheten 21% (28/132). Fodral med stora de novo-borttagningar (proximalt till och inklusive p15.2) var mer benägna att ha dött än de med mindre raderingar (oddskvot=5.7, 95% CI=1.7-19.9) efter justering för ålder. En jämförelse av överlevnadskurvor för de novo-deletioner och translokationer visade ingen statistiskt signifikant skillnad (p=0,11). Medianöverlevnadstiden för de novo-raderingar var 34 + år medan det för translokationsfall var 18 + år.
slutsatser-dödligheten är lägre än tidigare rapporterats. Det finns ett statistiskt signifikant samband mellan raderingsstorlek och total risk för dödsfall i de novo-raderingsfall. Skillnaden i överlevnadskurvor mellan de novo-deletioner och translokationer är inte statistiskt signifikant.
nyckelord: Wolf-Hirschhorn syndrom; kromosom 4; dödlighet