Kapitel 14 – Anti-DNA-antistoffer: struktur, regulering og patogenicitet

genetiske undersøgelser af lupuspatienter har identificeret flere gener, der er involveret i brydningstolerance for autoreaktive B-celler. B-lymfoid tyrosinkinase (BLK) er medlem af src-tyrosinkinasefamilien og påvirker B-celleproliferation, differentiering og tolerance. En BLK-allel er forbundet med øget risiko for SLE. Risikoallelen for BLK er forbundet med reduceret ekspression af BLK mRNA og en reduceret B-cellereceptorsignalstyrke, hvilket kan føre til forbedret autoreaktivitet i na-larve B-cellerepertoiret. Ligeledes nedsætter en SLE-modtagelsesallel, PTPN22, en phosphatase, der inaktiverer lyn, styrken af B-cellereceptor-signalvejen. B-celle stilladsprotein med ankyrin-gentagelser (BANK1) er et adapterprotein, der primært udtrykkes i B-celler. En SLE-associeret polymorfisme af BANKl forårsager differentiel ekspression af BANK1 splejsningsvarianter, der forventes at føre til øget binding af BANK1 til nedstrøms effektorproteiner, såsom Lyn og IP3R. dette kan føre til en stabil tilstand præget af B-celle hyper-respons eller dereguleret B-celle aktivering. Lyn spiller både en positiv og negativ regulerende rolle i B-celle receptor signalering. Defekter i ekspression eller funktion af mere end et af disse molekyler er nødvendige for at opretholde en lupuslignende autoimmun respons. Risikoen for lupus ser ud til at være relateret til antallet af følsomhedsalleler hos et givet individ. Forståelsen af strukturen, oprindelsen og patogeniciteten af anti-DNA-antistoffer bruges til at udvikle terapier, der er mindre skadelige end de nuværende ikke-selektive immunsuppressive regimer, der bruges til behandling af lupuspatienter.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.

More: