Sindromi cuore-mano

Sindrome cuore-mano tipo 1Edit

Articolo principale: Sindrome di Holt–Oram

La sindrome cuore-mano tipo 1 è più comunemente nota come sindrome di Holt–Oram. È la forma più diffusa di sindrome cuore-mano.

È una malattia autosomica dominante che colpisce le ossa delle braccia e delle mani (arti superiori) e può anche causare problemi cardiaci. La sindrome comprende un osso radiale assente nelle braccia, un difetto del setto atriale e un blocco cardiaco di primo grado.

Sindrome cuore-mano tipo 2Edit

Articolo principale: Sindrome di Berk-Tabatznik

La sindrome cuore-mano di tipo 2 è anche conosciuta come sindrome di Berk–Tabatznik. La sindrome di Berk–Tabatznik è una condizione con una causa sconosciuta che mostra sintomi di bassa statura, atrofia ottica congenita e brachitelefalia. Questa circostanza è estremamente rara con soltanto due casi che sono trovati.

Sindrome cuore-mano tipo 3Edit

La sindrome cuore-mano tipo 3 è molto rara ed è stata descritta solo in tre membri di una famiglia spagnola. È anche conosciuta come sindrome cuore-mano, tipo spagnolo.

Sindrome cuore-mano, tipo slovenoedit

Diverse persone in più generazioni hanno sofferto di questo tipo. Provoca morte cardiaca improvvisa a causa di tachicardia ventricolare e provoca in modo prominente un tipo unico di brachidattilia con lieve coinvolgimento della mano e coinvolgimento del piede più grave.

Sindrome del pollice lungo brachidattiliamodifica

Descritto in una famiglia. Una caratteristica unica nella sindrome è la brachidattilia simmetrica con lunghi pollici.

Sindrome della valvola aortica del dotto arterioso-bicuspidomodifica

È stato confermato che la sindrome della valvola aortica del dotto arterioso-bicuspide è una sindrome distinta da una variante allelica della sindrome del Char. Le anomalie della mano includono l’ipoplasia metacarpale.

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