Elias Argirokastritis har diagnostiserats med NEMO och blir bara den 22: e registrerade patienten i USA med den sällsynta sjukdomen.
fem timmar efter att Elias föddes blev han rödbeta från topp till tå.
hans föräldrar, Evelyn och Antonio Argirokastritis, fick höra att inte oroa sig. Att det troligen var en allergisk reaktion eller ett dåligt fall av eksem. Men eftersom dagarna gick, Elias bröt ut i finne-liknande utslag, och hans hud började peeling ”som en hemsk solbränna,” Evelyn sa.
feber, slöhet och svåra matningsproblem som orsakade viktminskning följde, med Elias in och Ut från ett sjukhus nära familjens hem i Macomb, Michigan. Men de mystiska symptomen fortsatte att förvärras.
” läkarna var förlorade. Vi visste att något var riktigt fel och att vi var tvungna att få honom till rätt ställe,” sa Evelyn.
vid 3 månader gammal överfördes Elias till C. S. Mott barnsjukhus, där han hade flera tester. Resultatet: svampen växte i lungorna. Antalet vita blodkroppar var onormalt högt. Och pojken kämpade mot tre virus och tre bakterieinfektioner.
”läkaren berättade för oss att dessa symtom i grunden säger att hans immunsystem inte fungerar”, sa Evelyn.
Elias diagnostiserades med en sällsynt immunbristsjukdom som heter NEMO, nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome. Den komplexa sjukdomen orsakas av genetiska mutationer i den X-länkade NEMO-genen, som påverkar huden och immunsystemet och gör patienter mottagliga för allvarliga och livshotande bakterieinfektioner.
det påverkar bara pojkar och är så sällsynt att Elias diagnos i oktober förra året gjorde honom bara det 22: e registrerade NEMO — fallet i U. S. Immunodeficiency Network (USIDNET) – ett forskningsprogram finansierat av National Institutes of Health för att hjälpa till att främja vetenskaplig forskning i primära immunbristsjukdomar.
ett behov av ett nytt immunsystem
för Elias kan även mindre sjukdomar vara livshotande.
på Mott får han regelbundna IV-immunglobulininfusioner, som involverar renad plasma som samlas från tusentals blodgivare tillsammans med annan stödjande vård. Infusionerna ger honom antikroppar för att hålla honom frisk.
”NEMO är en otroligt sällsynt och komplex sjukdom som vi fortfarande arbetar för att fullt ut förstå”, säger Mott pediatrisk hematolog Kelly Walkovich, M. D. ”Eftersom Elias föräldrar följde sina instinkter när det inte fanns några bra förklaringar till hans symtom, kunde Vår tvärvetenskapliga immunhematologigrupp diagnostisera honom snabbt och börja behandla sjukdomen tillräckligt tidigt för att öka hans immunförsvar.”
hans familj hoppas att hans fall hjälper till att svara på fler frågor om sjukdomen.
”han är en av de yngsta diagnostiserade patienterna, så kanske vad som lärs av honom kan lägga till forskning och hjälpa till att rädda andra liv”, sa Evelyn.
för tillfället behöver Elias en benmärgstransplantation för att ersätta sitt felaktiga immunsystem med ett friskt.
hans föräldrar och volontärer har hållit benmärgsstationer i staten, över hela landet och runt om i världen, inklusive i Grekland, där hans föräldrars familjer kommer ifrån. Att hitta en match är ibland mest framgångsrik med givare som delar etniskt ursprung, och Elias föräldrar är grekisk-amerikanska.
Evelyn hoppas hitta en match så att hennes son kan växa frisk och njuta av regelbundet liv med sin familj, inklusive storasyster Eleni, 2.
”Ny benmärg är det enda sättet att ge honom ett nytt immunsystem som fungerar”, sa Evelyn. ”Vi har alla gott om benmärg, och han behöver bara den minsta mängden för att övervinna detta. En benmärgsdonation kan ge barn som honom hela sitt liv.”
för mer information om hur du kan bli benmärgsgivare, besök join.bethematch.org/babyelias.
för fler historier som den här, kolla in Michigan Health Blog.