(familjär Dysautonomi, Riley-Day syndrom)
beskrivning
Dysautonomi avser onormal funktion i det ”autonoma nervsystemet” och kan förekomma i många sjukdomar och störningar i nervsystemet. Lämplig behandling innebär hantering av den underliggande sjukdomsprocessen och specifika åtgärder för de oroande symtomen. Men denna post hänvisar till allvarligare tillstånd som är genetisk och körs i familjer, ”Riley-Day syndrom . Detta är en sällsynt genetisk störning som påverkar det sensoriska och autonoma nervsystemet.
det finns främst hos barn med Östeuropeisk judisk bakgrund (Ashkenazi-judar) som har ärvt två recessiva gener (dvs. en från varje förälder).
personer födda med denna sjukdom har ett minskat antal nervfibrer; som ett resultat har de minskat känslor av smärta, beröring, temperatur och smak. Dessutom kan de inte producera överflödstårar, har nedsatt motorisk samordning och har svårt att suga och svälja. Detta leder till upprepade kräkningar och frekventa lunginfektioner som orsakas av gastrointestinala vätskor som kommer in i lungorna. Andra problem som kan uppstå är överdriven svettning, anfall, skolios och försenad pubertet hos tjejer.
behandling
även om det inte finns något botemedel mot denna genetiska störning, är medicinsk vård inriktad på att lindra de symtom som den orsakar. Till exempel kan ett matningsrör som sätts in i magen hjälpa till med utfodring och förhindra vätskor etc. från att komma in i lungorna, medan läkemedel ordineras för att förhindra kräkningar och anfall, smörjer ögondroppar torra ögon och kirurgi kan korrigera skolios.
prognos
Riley-Day syndrom kan vara dödligt i barndomen och tonåren men med förbättrad medicinsk vård ökar livslängden och cirka 50 procent lever till 30 års ålder.
ytterligare Information och stöd
Klicka här för de senaste australiska forskningsrapporter om Dysautonomia.
Nationella Institutet för neurologiska störningar och Stroke
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation-USA
www.familialdysautonomia.org
Recenserad av Professor Robert Ouvrier, klinisk Professor, Institutionen för neurologi, New Children ’ s Hospital, Westmead
ansvarsfriskrivning: informationen som tillhandahålls är utformad för att stödja, inte ersätta, det förhållande som finns mellan en patient / webbplatsbesökare och hans / hennes befintliga vårdpersonal.