Progeria
Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS), Progeria-Syndrom
Ein junges Mädchen mit Progerie (links). Ein gesunder Zellkern (rechts oben) und ein gestagener Zellkern (rechts unten).
Wachstumsverzögerung, geringe Körpergröße, kleines Gesicht, Haarausfall
Herzerkrankungen, Schlaganfall, Hüftluxationen
9-24 Monate
Genetisch
Basierend auf Symptomen, Gentests
Hallermann–Streiff–Syndrom, Gottron-Syndrom, Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
Meist symptomatisch
Lonafarnib
Durchschnittsalter des Todes beträgt 13 Jahre
Selten: 1 von 18 Millionen
Progeria ist eine extrem seltene autosomal dominante genetische Störung, bei der sich Symptome, die Aspekten des Alterns ähneln, in einem sehr frühen Alter manifestieren. Progerie ist eines von mehreren Progeroid-Syndromen. Diejenigen, die mit Progerie geboren wurden, leben normalerweise bis Mitte Teenager bis Anfang Zwanzig. Es ist eine genetische Erkrankung, die als neue Mutation auftritt und selten vererbt wird, da Träger normalerweise nicht leben, um Kinder zu reproduzieren. Obwohl der Begriff Progerie streng genommen für alle Krankheiten gilt, die durch vorzeitige Alterungssymptome gekennzeichnet sind, und häufig als solche verwendet wird, wird er häufig speziell in Bezug auf das Hutchinson–Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS) angewendet.
Progerie wurde erstmals 1886 von Jonathan Hutchinson beschrieben. Es wurde auch unabhängig 1897 von Hastings Gilford beschrieben. Der Zustand wurde später Hutchinson–Gilford-Progeria-Syndrom genannt. Das Wort Progerie kommt von den griechischen Wörtern „pro“ (πρό), was „vor“ oder „vorzeitige“ bedeutet, und „gēras“ (γῆρας), was „Alter“ bedeutet. Wissenschaftler interessieren sich für Progerie zum Teil, weil sie Hinweise auf den normalen Alterungsprozess geben könnte.