Progeria
Syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), syndrome de progeria
Une jeune fille atteinte de progeria (à gauche). Un noyau cellulaire sain (à droite, en haut) et un noyau cellulaire progérique (à droite, en bas).
Retard de croissance, taille courte, petit visage, perte de cheveux
Maladie cardiaque, accident vasculaire cérébral, luxations de la hanche
9-24 mois
Génétique
Basée sur les symptômes, tests génétiques
Syndrome de Hallermann–Streiff, syndrome de Gottron, syndrome de Wiedemann–Rautenstrauch
Principalement symptomatique
Lonafarnib
L’âge moyen du décès est de 13 ans
Rare: 1 sur 18 millions
Progéria est une maladie génétique autosomique dominante extrêmement rare dans laquelle des symptômes ressemblant à des aspects du vieillissement se manifestent très tôt. La progeria est l’un des nombreux syndromes progéroïdes. Les personnes nées avec progeria vivent généralement du milieu de l’adolescence au début de la vingtaine. Il s’agit d’une maladie génétique qui se présente sous la forme d’une nouvelle mutation et qui est rarement héritée, car les porteurs ne vivent généralement pas pour reproduire les enfants. Bien que le terme progeria s’applique à proprement parler à toutes les maladies caractérisées par des symptômes de vieillissement prématuré, et soit souvent utilisé en tant que tel, il est souvent appliqué spécifiquement en référence au syndrome de progeria de Hutchinson–Gilford (HGPS).
Progeria a été décrite pour la première fois en 1886 par Jonathan Hutchinson. Il a également été décrit indépendamment en 1897 par Hastings Gilford. La maladie a ensuite été nommée syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford. Le mot progeria vient des mots grecs « pro » (πρό), signifiant « avant » ou « prématuré », et « gēras » (γρρας), signifiant « vieillesse ». Les scientifiques s’intéressent à la progeria en partie parce qu’elle pourrait révéler des indices sur le processus normal de vieillissement.