Progeria
Hutchinson–Gilford progeria (síndrome de HGPS), síndrome de progeria
uma jovem com progeria (esquerda). Um núcleo celular saudável (direito, superior) e um núcleo celular progérico (direito, inferior).
atraso de Crescimento, baixa estatura, pequeno rosto, perda de cabelo
doenças do Coração, acidente vascular cerebral, luxações do quadril
9-24 meses
Genético
Baseado nos sintomas, testes genéticos
Hallermann–Streiff síndrome de Gottron síndrome, Wiedemann–Rautenstrauch síndrome
Mais sintomático
Lonafarnib
idade Média de morte é de 13 anos
Raros: 1 em 18 milhões de
Progeria é uma extremamente rara, autossómica dominante de um distúrbio genético no qual os sintomas assemelhando-se a aspectos de envelhecimento se manifestam em uma idade muito precoce. A Progeria é uma das várias síndromes progeróides. Aqueles nascidos com progeria normalmente vivem até os seus 20 anos de idade. É uma condição genética que ocorre como uma nova mutação, e raramente é herdada, como portadores geralmente não vivem para reproduzir crianças. Embora o termo progeria se aplique estritamente a todas as doenças caracterizadas por sintomas de envelhecimento prematuro, e é frequentemente usado como tal, é frequentemente aplicado especificamente em referência à síndrome de Hutchinson–Gilford progeria (HGPS).
Progeria foi descrita pela primeira vez em 1886 por Jonathan Hutchinson. Foi também descrita independentemente em 1897 por Hastings Gilford. A doença foi mais tarde chamada de síndrome de Hutchinson–Gilford progeria. A palavra progeria vem das palavras gregas ” pro ” (πρό), significando “antes” ou “prematuro”, e “gēras” (γῆρας), significando “velhice”. Os cientistas estão interessados na progeria, em parte porque pode revelar pistas sobre o processo normal de envelhecimento.