hjärta-hand syndrom typ 1Edit
hjärta-hand syndrom typ 1 är mer allmänt känd som Holt–Oram syndrom. Är den vanligaste formen av hjärt-hand syndrom.
det är en autosomal dominerande störning som påverkar ben i armar och händer (övre extremiteterna) och kan också orsaka hjärtproblem. Syndromet inkluderar ett frånvarande radiellt ben i armarna, en förmaksseptumdefekt och ett hjärtblock i första graden.
hjärta-hand syndrom typ 2redigera
hjärt-hand syndrom typ 2 är också känt som Berk–Tabatznik syndrom. Berk–Tabatznik syndrom är ett tillstånd med en okänd orsak som visar symtom på kort statur, medfödd optisk atrofi och brachytelephalangy. Detta tillstånd är extremt sällsynt med endast två fall som hittas.
hjärt-hand syndrom typ 3edit
hjärt-hand syndrom typ 3 är mycket sällsynt och har beskrivits endast i tre medlemmar av en spansk familj. Det är också känt som hjärt-hand syndrom, spansk typ.
hjärta-hand syndrom, Slovensk typeEdit
flera personer i flera generationer har lidit denna typ. Det orsakar plötslig hjärtdöd på grund av ventrikulär takykardi, och det orsakar framträdande en unik typ av brachydactyly med mild handinvolvering och allvarligare fotinvolvering.
Brachydactyly-long thumb syndromedit
beskrivs i en familj. En unik egenskap i syndromet är symmetrisk brachydactyly med långa tummar.
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklaffsyndromedit
det har bekräftats att Patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklaffsyndrom är ett distinkt syndrom från en allelisk variant av Char syndrom. Handanomalier inkluderar metakarpal hypoplasi.