Progeria
Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), progeria syndrom
en ung flicka med progeria (vänster). En frisk cellkärna (höger, topp) och en progerisk cellkärna (höger, botten).
tillväxtfördröjning, kort höjd, litet ansikte, håravfall
hjärtsjukdom, stroke, höftförskjutningar
9-24 månader
genetisk
baserat på symtom, genetiska tester
Hallermann–Streiff syndrom, Gottrons syndrom, Wiedemann–Rautenstrauch syndrom
mestadels symtomatisk
Lonafarnib
medelålder för dödsfall är 13 år
sällsynt: 1 av 18 miljoner
progeria är en extremt sällsynt autosomal dominerande genetisk störning där symtom som liknar aspekter av åldrande manifesteras i en mycket tidig ålder. Progeria är ett av flera progeroidsyndrom. De som är födda med progeria lever vanligtvis i mitten av tonåren till början av tjugoårsåldern. Det är ett genetiskt tillstånd som uppstår som en ny mutation och är sällan ärvt, eftersom bärare vanligtvis inte lever för att reproducera barn. Även om termen progeria strikt gäller alla sjukdomar som kännetecknas av för tidiga åldrande symtom och ofta används som sådan, tillämpas det ofta specifikt med hänvisning till Hutchinson–Gilford progeria syndrom (HGPS).
Progeria beskrevs först 1886 av Jonathan Hutchinson. Det beskrevs också självständigt 1897 av Hastings Gilford. Tillståndet fick senare namnet Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Ordet progeria kommer från de grekiska orden ”pro” (Bisexuell), som betyder ”före” eller ”för tidigt”, och ”g (för tidigt), vilket betyder” ålderdom”. Forskare är intresserade av progeria delvis för att det kan avslöja ledtrådar om den normala åldringsprocessen.